EXITOSA CONFERENCIA SOBRE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Imágenes de la conferencia, el Presidente de la ANC (en la parte central) Acad. Gonzalo
Taboada, a la izquierda el Secretario General de la ANC Acad. José Antonio Balderrama y
junto a ellos el Dr. Fernando Scaglia.
Fotografía: Sr. Iver Cuellar
 
El pasado 4 de julio, la Academia Nacional de Ciencias (ANC), tuvo el agrado de presentar en su espacio denominado “CIENCIA AL DÍA” la conferencia: “LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES UN RETO PARA LA GENÉTICA MÉDICA”. Esta disertación fue dictada por el Dr. Fernando Scaglia.
 
 
Más de 110 personas asistieron a la conferencia en el Salón Auditorio de la institución.
Fotografía: Sr. Iver Cuellar

Las enfermedades mitocondriales, representan un grupo clínicamente heterogéneo de condiciones que resultan de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial. Pueden estar causadas por cambios patogénicos en el genoma nuclear o en el genoma mitocondrial. Aunque algunas enfermedades pueden afectar un solo órgano como la neuropatía óptica hereditaria de Leber, en otros casos estas enfermedades pueden comprometer a varios órganos con prominentes manifestaciones musculares y neurológicas.

El Dr. Fernando Scaglia dirigiéndose al auditorio integrado por Académicos, autoridades
universitarias, docentes, investigadores, profesionales en medicina, estudiantes y público
en general.
Fotografía: Sr. Iver Cuellar
 
El Profesor Fernando Scaglia, es un experto internacionalmente reconocido en el área de errores innatos del metabolismo y enfermedades mitocondriales. Egresó como Doctor en Medicina de la Universidad Nacional de La Plata, Argentina en 1989. Posteriormente se trasladó a los Estados Unidos de América en donde continuó su carrera académica. Terminó su residencia de Pediatría en la Universidad de Emory, en Atlanta, Georgia en 1995. En ese momento comenzó su formación en Genética Clínica y Bioquímica en la misma Universidad terminando su especialización de Genética en 1998. Ese mismo año se trasladó a Houston, Texas para iniciar su trabajo como Profesor Asistente en el Departamento de Genética Molecular y Humana.
 
En 2006, fue nombrado Profesor Asociado con permanencia en el cargo y posteriormente fue Profesor de Tiempo Completo en el 2012. En marzo de este año,  fue nombrado Director del Centro Conjunto de Genética Médica de Baylor College of Medicine y Chinese University of Hong Kong en Hong Kong. Es miembro del Directorio y Comité de Programas de SIMD (Sociedad Metabólica de América del Norte) y Consejero Internacional de la Sociedad de Medicina Mitocondrial.
 
Su investigación actual se centra, en el estudio de la deficiencia de óxido nítrico como base de los ictus metabólicos que se ven en niños y adultos afectados con un síndrome genético llamado MELAS causado por una mutación en el genoma mitocondrial. El Profesor Scaglia ha investigado la respuesta de esta deficiencia de óxido nítrico al uso de citrulina y arginina, amino ácidos precursores de este compuesto en base a estudios con isótopos estables en pacientes con MELAS. Un subsidio del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, le permitirá conducir un estudio de fase 1 para determinar la dosis máxima tolerada y el perfil de seguridad del tratamiento con citrulina en adultos con síndrome de MELAS.
 
 
El Dr. Fernando Scaglia junto al Presidente de la ANC y el Secretario General.
Fotografía: Sr. Iver Cuellar
 
Además, está involucrado en dos ensayos clínicos nacionales con pacientes pediátricos afectados con el síndrome de Leigh y dos ensayos clínicos (uno internacional y el otro nacional) con adultos afectados con miopatias mitocondriales. El Profesor Scaglia es el investigador principal de NAMDC (Consorcio Mitocondrial de América del Norte) en Texas Children’s Hospital y Baylor College of Medicine. Este consorcio está apoyado con fondos del Instituto Nacional de Salud y tiene como objetivo estudiar la frecuencia y la historia natural de estas enfermedades en América del Norte. Finalmente, otras de las áreas de estudio del Profesor Scaglia, incluye el estudio del perfil metabolómico específico de los diferentes síndromes mitocondriales para saber si este perfil puede cambiar y servir como guía de diferentes enfoques terapéuticos. 
 
Autor: 
Lic. Ana María Pérez (Responsable UNICOM-ACADEMIA DE CIENCIAS)
Fuente: 
Conferencia e información proporcionada por el Dr. Fernando Scaglia
Fecha: 
07/17/2018