SELECCIÓN NATURAL DE GENES ASOCIADOS CON LA SALUD CARDIOVACULAR EN PERSONAS MAYORES ADAPTADAS A LA ALTITUD

https://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_circulatorio. Autor: Josiño

GENES DE ADAPTACIÓN CARDIOVASCULAR EN LA ALTURA
J. Crawford, R. Amaru, J. Song, J. Stehlik, L. Moore, J. Prchal, R. Nielsen.

Universidad de California, Berkeley, USA.
Facultad de Medicina, Universidad Mayor de San Andrés, La Paz, Bolivia.
Universidad de Utah, Salt Lake City, USA.
Universidad de Colorado Denver, USA.
Universidad de California, Berkeley, USA.
 
El aumento de la masa de glóbulos rojos (policitemia), debido a la disponibilidad reducida de oxígeno (hipoxia), de residencia a gran altitud u otras condiciones, generalmente se cree que es beneficioso en términos de aumentar el suministro de oxígeno en el tejido. Sin embargo, la policitemia extrema y el aumento de la mortalidad asociada a la insuficiencia cardíaca en el mal de montaña crónico, probablemente reducen la capacidad física. 
 
Los montañeses tibetanos se han adaptado a gran altura, posiblemente en parte, mediante la selección de variantes genéticas asociadas con una respuesta policitemática reducida a la hipoxia. Por el contrario, los habitantes del Altiplano andino que viven en zonas quechua y aymara, adaptados a grandes altitudes, no están protegidos de la misma manera por la policitemia a gran altitud, aunque exhiben otras características adaptativas para las cuales los fundamentos genéticos permanecen oscuros. Aquí, utilizamos la secuenciación del genoma completo para escanear los Andes de gran altitud en busca de señales de selección. 
 
Los genes que muestran la mayor evidencia de selección, incluidos BRINP3 , NOS2y TBX5- están asociados con el desarrollo y la función cardiovascular, pero no están en la vía de respuesta a la hipoxia. Usando el mapeo de asociación, se demuestra que  los haplotipos bajo selección están asociados con variaciones fenotípicas relacionadas con la salud cardiovascular. Nuestra hipótesis es que la selección en respuesta a la hipoxia, en los habitantes andinos, podría tener efectos vasculares y podría servir para mitigar los efectos nocivos de la policitemia en lugar de reducir la propia policitemia.