DESCUBRIMIENTO DE LOS GENES RESPONSABLES DE LA ADAPTACIÓN DE LOS AYMARAS A ALTITUDES ELEVADAS

             Acad. Ricardo Amaru Lucana
             Foto: Archivos UNICOM-ANC

 
Una importante investigación realizada en la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) y la Universidad de Utah, dio a conocer el descubrimiento de los genes responsables de la adaptación a grandes alturas. La investigación fue realizada por los científicos e investigadores Ricardo Amaru (Académico de Número de la ANC), Teddy Quispe (Universidad Mayor de San Andrés) de La Paz Bolivia; Josef T. Prchal, Jihyung Song, Scott reading (Universidad de Utah), Víctor Gordeuk (Universidad de Illinois), Lorna Moore (Universidad de Colorado) y Rasmus Nielsen (Universidad de California) de USA. 
 
Se realizó un estudio comparativo de haplotipos tibetanos EGLN1, EPAS1 y PKLR en 72 aymaras andinos bolivianos residentes a 4.000 m.s.n.m. y 347 tibetanos residentes a 200 y 4.300 m.s.n.m.
 

       Tibetanas de la ciudad de Litang.
      https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Litang
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Los montañeses Tibetanos y los andinos Aymaras han vivido en alturas por encima de 4,000 m.s.n.m. durante 44,000 y 14,000 años respectivamente, evolucionaron con distintos fenotipos sanguíneos, los Aymaras presentando eritrocitosis y los tibetanos sin eritrocitosis.
 
Las mutaciones de varios genes como EPAS1 (que codifica la proteína HIF2a), EGLN1 (que codifica la enzima PHD2) y PKLR (que codifica la enzima PK-LR) proporcionaron una ventaja a los habitantes de regiones con altitudes muy elevadas  que mejoraron la adaptación en condiciones hipóxicas, regulando la eritropoyesis a través de la vía HIF (factor inducido por la hipoxia).
 
Los estudios genético comparativos entre aymaras andinos y tibetanos permitieron concluir que los aymaras comparten con los tibetanos la mutación PHD2C127S, dos de cinco variantes EPAS1 tipo no-Denisovan y el haplotipo PKLR "tibetano". Asimismo, no se evidenció la presencia del marcador ancestral EPAS 1 tipo Denisovan, confirmando que los Aymaras no comparten el origen ancestral de los tibetanos.
 
Las mutaciones PHD2C127S y variantes EPAS1 tipo no-Denisovan están directamente relacionadas con la disminución de la concentración de hemoglobina, misma que se constituye como un signo de adaptación a la altitud. Se presume que la disminución de la actividad de la enzima PK aumentaría el 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG) (evidenciable en personas con deficiencia de enzima PK) y por lo tanto sería beneficioso para la adaptación a elevadas altitudes, aumentando progresivamente el suministro de oxígeno a los tejidos al disminuir la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno. Estos estudios sugieren que los andinos Aymaras están en un progreso de adaptación.
 
El Académico Ricardo Amaru Lucana, está considerado por la comunidad internacional como uno de los investigadores reconocidos en el campo de la eritrocitosis y adaptación de los aymaras a vivir en altitudes muy elevadas. Las contribuciones que efectúa el académico Amaru enorgullecen a los bolivianos y muestran el aporte de la ANC a la comunidad científica.
 
Fuente: Erythroid and Cardiovascular High Altitude-Selected Haplotypes in Andean Aymaras and Tibetans. - Blood 2017 130: 2205.El artículo completo es presentado en la sección Difusión de la Ciencia de nuestro Sitio Web.
 
Autor: 
Lic. Ana María Pérez Mollinedo (Responsable de la Unidad de Comunicación de la Academia Nacional de Ciencias)
Fuente: 
Información proporcionada por el Acad. Ricardo Amaru
Fecha: 
01/29/2018